Google DeepMind offentliggør forskning om AI, der forudsiger DNA-mutationer

Google DeepMind offentliggjorde onsdag forskning i Nature, der beskriver AlphaGenome, et kunstigt intelligens-system designet til at analysere, hvordan genetiske mutationer påvirker funktionen af DNA’ets omfattende ikke-kodende regioner – de cirka 98 % af det menneskelige genom, der tidligere blev afvist som “junk-DNA”, men som nu forstås at spille afgørende roller for sundhed og sygdom.

Værktøjet, som har været tilgængeligt for akademiske forskere via et API siden juni 2025, kan behandle DNA-sekvenser på op til én million basepar, samtidig med at det laver forudsigelser med opløsning på enkeltbogstav-niveau. Siden den foreløbige lancering har næsten 3.000 forskere fra 160 lande anvendt AlphaGenome og genereret cirka én million API-kald om dagen, ifølge Pushmeet Kohli, DeepMinds vicepræsident for videnskab.

En ny tilgang til genomisk “mørkt stof”

I modsætning til DeepMinds Nobelprisvindende AlphaFold, som forudsiger proteinstrukturer, tager AlphaGenome fat på den mere komplekse udfordring at forstå, hvordan variationer i DNA påvirker genregulering på tværs af 11 forskellige biologiske processer, herunder RNA-splejsning og niveauer af genekspression. Modellen kan samtidig forudsige næsten 6.000 menneskelige genetiske signaler knyttet til specifikke funktioner.

“Lige siden det menneskelige genom blev sekventeret, har folk forsøgt at forstå semantikken i det – det har været et langvarigt mål for DeepMind,” sagde Kohli på et pressemøde. “Det er som at have en enorm bog på tre milliarder tegn, hvor noget er gået galt i teksten. AlphaGenome kan bruges til at sige: ‘Hvis du ændrer disse ord, hvad vil effekten så være?’”

I benchmark-tests matchede eller overgik AlphaGenome andre AI-modeller i 25 ud af 26 evalueringer, der målte, hvor præcist det forudsiger effekterne af genetiske varianter.

Anvendelser og begrænsninger

Forskere ved institutioner som University College London anvender allerede AlphaGenome til at undersøge kræftdrivende mutationer. Modellen forudsagde med succes, hvordan ikke-kodende mutationer kunne aktivere TAL1-genet – en kendt drivkraft bag T-celle-leukæmi – ved at skabe et bindingssted for regulatoriske proteiner.

“Dette niveau af opløsning, særligt for ikke-kodende DNA, er et gennembrud, der flytter teknologien fra teoretisk interesse til praktisk anvendelighed,” sagde Robert Goldstone, leder af genomik ved Francis Crick Institute.

Eksperter advarer dog om, at AlphaGenome fortsat er et forskningsværktøj med klare begrænsninger. Ben Lehner, leder af Generative and Synthetic Genomics ved Wellcome Sanger Institute, bemærkede, at selv om instituttet testede AlphaGenome med over en halv million eksperimenter og fandt, at det “klarer sig meget godt”, er modellen “langt fra perfekt”.

“AI-modeller er kun så gode som de data, de er trænet på. Det meste eksisterende data inden for biologi er ikke særligt velegnet til AI – datasættene er for små og ikke tilstrækkeligt standardiserede,” tilføjede Lehner.

Katie Pollard, beregningsbiolog ved Gladstone Institutes i San Francisco, understregede, at AlphaGenome endnu ikke kan bruges til at screene individuelle patienters genomer for sundhedsrisici. “Det er et langt, langt mere udfordrende problem – og det er netop det spørgsmål, vi skal løse, hvis vi vil anvende en model som denne i sundhedsvæsenet,” sagde hun.